Gejala, Penyebab dan Cara Mengobatinya

Down syndrome adalah kelainan genetik paling umum yang bisa dialami siapa saja. Diperkirakan dari 800 bayi baru lahir, setidaknya satu memiliki kondisi ini. Down syndrome bisa terjadi karena beberapa alasan, seperti usia ibu saat hamil yang terlalu tua, atau memang faktor genetik.

Seorang anak dengan down syndrome ringan akan memiliki ciri-ciri fisik yang sangat berbeda dengan anak normal. Beberapa gejala akan terlihat seiring bertambahnya usia. Namun, untuk lebih jelasnya, orang tua mungkin ingin membawa anaknya ke dokter terlebih dahulu untuk mendapatkan diagnosis yang lebih akurat.

Apa saja gejala, penyebab, dan cara mengobati anak down syndrome? Baca artikel berikut dengan seksama, ya!

BACA JUGA: 12 gejala maag berulang dan pertolongan pertama

Definisi

Down syndrome adalah kelainan kromosom. Kelainan genetik ini, yang dikenal sebagai sindrom Down, terjadi ketika bayi memiliki lebih banyak kromosom daripada biasanya di dalam rahim. Kromosom down syndrome memiliki 47 kromosom. Ini berbeda dengan kromosom manusia normal, yaitu 46 kromosom, yaitu 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah.

Seseorang dengan down syndrome akan mengalami gangguan pertumbuhan dan perilaku seperti sulit berkonsentrasi, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, dan emosional. Mereka juga berisiko mengembangkan sejumlah penyakit seperti GERD, hipotiroidisme, cacat jantung bawaan, intoleransi gluten, dan masalah pendengaran dan penglihatan.

Anak-anak dengan gangguan ini juga telah didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain. Tidak hanya itu, kondisi tersebut juga dapat menyebabkan penurunan kemampuan berpikir yang terkait dengan penyakit Alzheimer dan kerusakan otak yang menyebabkan hilangnya memori secara bertahap seiring bertambahnya usia.

Down syndrome adalah penyakit seumur hidup. Namun dengan penanganan yang tepat, penderita penyakit ini dapat menjalani pola hidup sehat, melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri, dan bermanfaat bagi lingkungan.

BACA JUGA: Berbagai manfaat jintan hitam (Habbatussauda) terhadap penyakit

Gejala

Untuk mengetahui status perkembangan anak down syndrome pada usia 2 bulan, sedulur dapat memperhatikan gejala-gejala berikut ini:

• Ada celah antara jari pertama dan kedua.
• Telapak tangan lebar dengan jari-jari pendek.
• Berat dan tinggi badan di bawah rata-rata.
• Perkembangan fisik anak melambat.
• Mulut kecil dengan lidah menonjol.
• Memiliki kepala yang lebih kecil dengan punggung yang rata.
• Memiliki tampilan wajah yang khas, seperti hidung pesek atau telinga kecil.
• Bintik-bintik putih muncul di bagian hitam mata, yang disebut bintik Brushfield.
• Lehernya pendek, kulit di belakang leher terlihat agak longgar.
• Bagian mata sedikit terangkat, kulit terlipat menjauhi kelopak mata atas dan menutup sudut mata bagian dalam.

Sebab

Penyebab sindrom Down adalah adanya pembelahan sel yang tidak normal. Penyebab Down Syndrome menurut Islam sama dengan penyebab medis, yaitu adanya kelebihan kromosom yang terbentuk pada saat perkembangan sel telur ibu, sperma ayah atau pada masa embrio, sehingga anak akan memiliki 47 kromosom.

Down syndrome dapat terjadi ketika bereplikasi pada kromosom 21. Kondisi ini dibagi menjadi tiga jenis, yaitu:

Trisomi 21

Ini adalah jenis sindrom Down yang paling umum. Dalam kondisi ini, setiap sel dalam tubuh memiliki salinan ekstra dari kromosom ke-21.

Mosaik

Pada tipe ini, salinan ekstra kromosom 21 hanya melekat pada beberapa sel, sehingga karakteristiknya tidak sejelas pada trisomi 21.

Translokasi

Pada tipe ini, salinan ekstra dari kromosom 21 dilekatkan pada kromosom lain. Jenis ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

BACA JUGA: 15 Khasiat Daun Binahong Yang Bisa Mengatasi Berbagai Penyakit

faktor risiko

Kondisi down syndrome dapat meningkat jika ada beberapa faktor risiko, seperti yang ditunjukkan di bawah ini.

sejarah genetik

Jenis translokasi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Seorang ayah atau ibu dapat membawa penyakit genetik dalam gen mereka bahkan jika mereka tidak menyadarinya. Orang tua mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down karena mereka hanya pembawa.

Usia ibu saat hamil

Usia ibu saat hamil dapat menjadi faktor penyebab bayi mengalami down syndrome. Hal ini dikarenakan usia seorang wanita saat hamil dapat mempengaruhi kesehatan dan keselamatan janin yang dikandungnya. Wanita yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi daripada mereka yang lebih muda. Risiko ini akan meningkat seiring bertambahnya usia, misalnya ketika seorang wanita hamil pada usia 49 tahun, ia memiliki risiko mengandung anak dengan sindrom Down 1:10.

Riwayat kelahiran anak down syndrome

Wanita yang sebelumnya memiliki anak dengan sindrom Down berisiko memiliki anak dengan kondisi yang sama. Namun, faktor ini termasuk risiko rendah.

kekurangan asam folat

Faktor risiko lainnya adalah defisiensi asam folat selama kehamilan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa asam folat merupakan zat penting untuk perkembangan otak dan sumsum tulang belakang anak. Metabolisme suboptimal untuk pemecahan asam folat dapat mempengaruhi regulasi epigenetik pembentukan kromosom.

BACA JUGA: 13 manfaat bawang putih untuk tubuh, ampuh melawan penyakit

Diagnosa

Untuk mengetahui apakah seseorang mengidap down syndrome atau tidak, ada dua tes yang dianggap efektif. Berikut penjelasannya.

1. Tes penyaringan

Tes skrining dapat dilakukan pada trimester awal kehamilan dengan tiga cara, yaitu tes darah untuk mengukur protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan human chorionic gonadotropin (hCG). Selanjutnya, pemeriksaan USG dilakukan pada trimester kedua untuk mengidentifikasi adanya kelainan pada perkembangan bayi.

Terakhir adalah melakukan tes tembus nuchal yang dikombinasikan dengan USG untuk memeriksa ketebalan bagian belakang leher janin. Jika terlalu banyak cairan di area ini, anak dianggap memiliki kelainan. Meskipun tes skrining mungkin tidak memberikan hasil yang akurat, tes tersebut dapat memberikan gambaran spesifik jika seorang anak berisiko.

2. Tes diagnostik

Setelah tes skrining, Sedulur juga dapat melakukan tes diagnostik. Ada dua tes, yaitu amniosentesis dan chorionic villus sampling. Biopsi chorionic villus, atau CVS, adalah prosedur yang melibatkan memasukkan jarum untuk mengambil sampel sel dari plasenta bayi. Prosedur ini biasanya dilakukan antara 9 dan 14 minggu kehamilan.

Sementara itu, amniosentesis adalah prosedur yang dilakukan dengan memasukkan jarum melalui rahim ibu untuk mengambil sampel cairan ketuban untuk menganalisis kromosom mana yang abnormal. Prosedur ini dapat dilakukan antara 15 dan 18 minggu kehamilan.

Cara mengobati

Kita dapat mengatakan bahwa sindrom Down tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, kondisi ini akan berlangsung seumur hidup pasien. Namun, ada beberapa perawatan yang tersedia untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

Beberapa perawatan tersebut antara lain:

• Terapi fisik, yang meliputi terapi wicara, terapi perilaku, dan terapi okupasi.
• Terlibat dan aktif dalam komunitas seperti YSDI (Yayasan Down Syndrome Indonesia) atau Persatuan Orang Tua Anak Down Syndrome (POTADS).

Saatnya ke dokter

Saat yang tepat bagi orang tua untuk membawa anaknya ke dokter adalah saat anak mengalami kondisi berikut ini.

• Sakit perut, mual atau muntah.
• Menunjukkan masalah mental seperti kecemasan atau depresi.
• Mengalami kesulitan bernapas dan kesulitan makan.
• Sulit untuk melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
• Perilaku aneh atau ketidakmampuan untuk melakukan sesuatu yang biasanya bisa dilakukan.
• Penyakit jantung yang ditandai dengan perubahan warna kebiruan atau ungu pada bibir dan jari.

BACA JUGA: 10+ Manfaat Air Kelapa Muda untuk Berbagai Penyakit

Komplikasi

Beberapa komplikasi yang mungkin timbul adalah sebagai berikut:

• Leukemia.
• Kegemukan.
• Osteoporosis.
• gangguan endokrin.
• Penyakit autoimun.
• Cacat jantung bawaan.
• Gangguan pendengaran.
• Penyakit menular seperti infeksi telinga.
• Gangguan penglihatan seperti strabismus dan katarak.
• Gangguan pencernaan seperti penyakit celiac.
• Hipotiroidisme atau kekurangan hormon tiroid.
• Demensia, terutama penyakit Alzheimer pada usia 50 tahun.
• Sleep apnea, kelainan bentuk tulang dan jaringan, dapat menyebabkan penyumbatan saluran udara, yang mengakibatkan sleep apnea.

Nah, itulah informasi mengenai Down Syndrome, serta gejala, penyebab, dan pengobatannya. Semoga informasi ini dapat membantu membuka pemahaman saudara-saudara kita semua dan menjadikan kita semua orang yang selalu berbuat baik kepada semua orang, apapun kondisi fisiknya.

Ingin punya bulan tanpa repot? aplikasi super larutan! Mulai dari kebutuhan pokok hingga kebutuhan rumah tangga ada. Selain harga yang murah, Sedulur juga bisa merasakan kenyamanan berbelanja dengan ponsel. Anda tidak perlu keluar rumah, produk Anda akan langsung dikirim.

Bagi Anda yang memiliki toko kelontong atau kios, Anda juga dapat berbelanja dalam jumlah besar atau grosir melalui aplikasi super. Harga dijamin lebih murah dan keuntungan akan lebih tinggi.